Primer amenore, 14 yaşına gelen ve sekonder seks karakterleri gelişmemiş olan veya sekonder seks karakterlerine bakılmaksızın 16 yaşına gelen bir kızın hiç adet görmemiş olması olarak tanımlanmaktadır. Sekonder seks karakterleri arasında, ergenliğin başladığını gösteren meme gelişimi ve koltukaltı/genital kıllanma veya gelişim bulunmaktadır.
Nedenleri nelerdir?
Nedenlerini rahim oluşumunun ve meme gelişiminin olup olmamasına göre sınıflandırmak mümkündür.
1. RAHİM VAR, MEME GELİŞİMİ YOK
A) Gonadal yetmezlik olarak tanımlanan durumlarda; FSH seviyeleri çok yüksektir, menopoz düzeyine kadar çıkar. Sıklıkla kromozom bozukluklarına ve kalıtımsal hastalıklara bağlıdır. Östrojen eksikliği görülür.
B) Merkezi sinir sistemi – hipotalamus - hipofiz bozuklukları’nda; Gn-RH salınımında ve serum östrojen düzeylerinde azalma vardır. Nedenleri arasında hem kalıtımsal hem de edinsel hastalıklar bulunmaktadır. Aşırı egzersiz, kronik stres veya beslenme yetersizliği örnekler arasındadır. Düşük vücut ağırlığı aşırı egzersiz ve beslenme yetersizliği ile ilişkilidir. Stresin her üç tipte de rol oynadığı düşünülmektedir. Bunlarda FSH ve LH hormon seviyeleri düşüktür. Hipotalamus hasarına neden olan lezyonlar (beyin tümörleri, radyoterapi) nadirdir. Hipofiz hastalıklarından en sık görülenleri prolaktinomalardır (süt hormonu artışı ile tanı koyulur). Sıklıkla memeden süt gelmesine neden olur. Tanıyı kolaylaştırmak için Bilgisayarlı Tomografi veya MR gerekir.
2. RAHİM YOK, MEME GELİŞİMİ VAR
A. Androjen (erkeklik hormonu) duyarsızlık sendromu
Bir başka deyişle testiküler feminizasyon (testis var, ancak hormona duyarsızlık olduğundan dişi benzeri görünüm vardır). Kromozom yapısı XY’dir. Kasık bölgesinde veya karın içinde yerleşimli normal erkek testisleri ve normal erkeklerde bulunan düzeylerde testosteron ve dihidrotestosteron (DHT) düzeyleri bulunmaktadır. Hedef organlarda androjen reseptör fonksiyonu yoktur (iç ve dış genital organlar testosteron uyarısına yanıt vermez). Dış genital organlarda erkek yönünde farklılaşma görülmez. Normal erkek testisleri anti-müllerian hormon üreterek müller kanalının gerilemesine neden olur. Müller kanalı normalde dişi yönünde gelişim olması gereken temel yapıdır. Dolayısıyla dişi iç genital organlar oluşmaz. Dış genital organlar normal dişi görünümündedir, meme gelişimi normaldir ve vagina kısadır ve kör bir kese şeklinde sonlanır. Normal koltukaltı ve genital kıl gelişimi görülmez.
B. Uterovaginal agenezi (rahimin doğumsal yokluğu, müller agenezisi, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
Kromozom yapısı XX’tir. Bu hastalıkta yumurtalıklar normaldir, düzenli yumurtlamaları vardır, meme gelişimi, koltuk altı ve genital kıllanma normaldir. Rahim yoktur ve vagina kör sonlanır. Sıklıkla doğumsal idrar yolu ve iskelet sistemi bozuklukları ile ilişkilidir.
3. RAHİM YOK, MEME GELİŞİMİ YOK
A. Çeşitli enzim eksiklikleri neden olabilir. Nadirdir, erkek veya dişi dış görünüm olabilir. Bu hastalıkların tanısında çeşitli enzim düzeyleri, kromozomal yapı, anatomik özellikler değerlendirilerek bir tanıya varılabilir.
4. RAHİM VAR, MEME GELİŞİMİ VAR
- Anovulasyon (yumurtlama olmaması)
- Hipofiz kaynaklı
- Genital kanal tıkanıklıkları
- Kızlık zarının kapalı olması (kızlık zarı vagina ağzını tamamen kaplar, adet kanının dışarı akmasını önler)
- Vaginal septum: Müller kanalı ve vagina oluşumu arasında normalde kaybolması gereken duvarın kaybolmaması. Septum vaginayı tamamen kapatır ve adet kanının dışarı akmasını önler.
- Asherman Sendromu: Rahim iç duvarının tamamen hasarlanması sonucu adet kanamasının olması için gereken normal gelişimin görülmemesi olarak tanımlanabilir.
